בשנים האחרונות ניתן לראות מספר בדיקות חדשות הנועדו לאבחן תסמונות דאון בעובר באמצעות בדיקת דם מהאם. בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון מוצעת לכל אישה המעוניינת בכך. נשים הנמצאות בתחילת ההריון חושבות פעם או פעמיים האם לבצע בדיקת מי שפיר ומעדיפות לבצע בדיקת דם פשוטה. ישנן לא מעט סיבות לביצוע בדיקת מי שפיר בניהן גיל האישה , תוצאות לא ממש טובות בבדיקת שקיפות עורפית והמלצת גנטיקאי.
מהי הבדיקה
בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון הינה בדיקה במסגרתה ניתנת הערכה לגבי סיכוי קיים של תסמונת דאון בעובר בהתאם לבדיקת דם.
מהי תסמונת דאון
תסמונת דאון משמעותה הפרעה הבאה לידי ביטוי בפיגור שכלי וריבוי של מומים מלידה. הסיבה היא עודף כרומוזום 21 בתאים של הגוף.
מה ההבדל בין בדיקת הדם לבדיקת מי שפיר
ההבדל בין בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון לבדיקת מי שפיר בא לידי ביטוי בבדיקת התאים. במסגרת בדיקת מי שפיר נבדקים התאים החיצוניים ואילו במסגרת בדיקת הדם נבדקים התאים אשר הופרשו מהשילייה תוך התייחסות למבנה החיצוני של הכרומוזומים.
מהי בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
הבדיקה הינה בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בעובר- התאים של העובר כוללים חומר גנטי. באמצעות שיטות חדשות הכוללות גנטיקה מולקולרית ניתן לזהות באמצעות בדיקת דם מומים כרומוזומליים בעובר.
האם מדובר בבדיקה אמינה
לשאלה האם מדובר בבדיקה אמינה, התשובה היא כי לא ניתנת 100 % הצלחה בזיהוי תסמונת דאון בשל העובדה כי הבדיקה לא בודקת את התאים של העובר ישירות אלא את התאים של השילייה הכוללים דנ"א עוברי.
לסיכומו של דבר
כיום ניתן לבצע הן בדיקת דם והן בדיקת מי שפיר כאשר יש להביא בחשבון את היתרונות והחסרונות לכאן או לכאן. פרטים אודות הבדיקות השונות ניתן למצוא אצל הרופא המטפל ולערוך ייעוץ במטרה להגיע להחלטה. ישנם מספר פרמטרים לפיהם יש להגיע להחלטה- קיימים סיכונים בביצוע בדיקת מי שפיר מול ביצוע בדיקת דם וכן מבחינת אמינות התוצאות וקבלת התוצאות. יש להדגיש כי בהשוואה לביצוע בדיקת מי שפיר, בדיקת דם נחשבת יקרה יותר.
